摘要
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Priscilla Chan 认为，以大规模人群为中心的研究策略可能忽视罕见病。她建议扩大工具获取，支持更有针对性的研究；SMA 已有积极研究和获批治疗方法。
- 1疾病的长尾常见疾病类别包含许多不同亚型，此外还有罕见病。
- 2更广泛的工具获取Chan 主张让更多研究者获得工具，探索被忽视的问题。
- 3SMA 背景SMA 已有积极研究和获批治疗方法。
要点建议
- 疾病类别包含许多亚型。
- 以人群规模为中心的研究可能较少关注罕见病。
- Chan 支持让更多人获得研究工具。
- SMA 已有获批治疗方法。
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01
研究疾病的长尾
Priscilla Chan 认为，疾病类别包含许多亚型；当研究优先考虑影响人数最多的干预时，罕见病可能获得较少关注。
Priscilla Chan 认为，疾病类别包含许多亚型；当研究优先考虑影响人数最多的干预时，罕见病可能获得较少关注。
她建议让更多人获得研究工具，使个人和较小团队能够研究他们关心的疾病。她以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例。
Chan 认为，研究罕见病还可能揭示更广泛的生物机制。这是扩大研究参与的理由，并不保证某个工具或项目一定能带来治疗方法。
SMA 已有积极开展的研究和获批治疗方法，不应根据短片标题理解为无人研究的疾病。例如，美国 FDA 已批准针对特定 SMA 患者的基因治疗。[FDA 公告](https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-gene-therapy-treatment-spinal-muscular-atrophy)。
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